Что такое синдром Дауна? Признаки, у кого может родиться и существует ли лекарство?

Что такое синдром Дауна? Признаки, у кого может родиться и существует ли лекарство?

На сегодняшний день люди все чаще сталкиваются с такими понятиями как «даун», «солнечный ребенок», «особенный ребенок». Но, увы, они не понимают и не воспринимают эти слова адекватно. Чаще всего упоминание синдрома Дауна воспринимается весьма негативно, а иногда как нечто постыдное. А сколько небылиц существует о таких людях, и с каждым днем они множатся.

Причиной этого является необразованность и непросвещенность людей об этой теме. Часто выдумываются всякие страшилки именно для того, чтобы скрыть собственное невежество в данном вопросе. Но об этом синдроме нужно знать.

В современном мире людей с таким диагнозом стараются максимально социализировать, но это станет окончательно возможно только после того, как у общества исчезнут все предрассудки о данном состоянии.

По сути своей синдром Дауна нельзя считать болезнью. Это генетическое нарушение, которое возникает из-за нарушения в хромосомном составе эмбриона.

Последствиями этих нарушений становятся особенности физического и психологического развития, а также ряд сопутствующих состояний, которые требуют особого внимания.

Как появляется синдром?

Обычно сбой происходит практически в самом начале формирования эмбриона после слияние половых клеток родителей. В процессе начала деления происходит сбой и появляется лишняя пара хромосом. У здорового человека всего 46 хромосом, а у дауна их 47.

По своему типу выделяют три формы синдрома Дауна:

  1. Трисомия – самая распространенная форма, которая встречается более чем у 90% детей, рожденных с этим диагнозом. Такую форму считают классической, при которой происходит нарушение именно при разделении хромосом.
  2. Транслокация – более редкий вид нарушения, на который приходится менее 5% случаев. При такой мутации происходит перенос части одной хромосомы на другую. Вероятность возникновения такой патологии в данном случае зависит от отца.
  3. Мозаицизм – самый редкий вариант. На него приходится 1-2% случаев. У ребенка с такой формой синдрома все клетки представляют собой мозаику, в которой одни из них имеют по 46 хромосом, а другие по 47. За счет этого отставание от сверстников может быть незначительным и практически не выявляться. Именно эту форму сложнее всего подтвердить с помощью диагностики.

Как проявляется синдром Дауна.

Диагностировать наличие этой патологии можно сразу после рождения ребенка. Неонатолог выявляет это по ряду признаков, которые очевидны даже людям далеким от медицины.

Признаки:

  • Маленькая голова с плоским затылком.
  • Плоская лицевая часть с приплюснутой областью переносицы.
  • Подбородок, рот и уши тоже маленького размера.
  • Характерное строение глаз – косой разрез и складка.
  • Рот часто бывает приоткрытым из-за большого языка.
  • В сравнении с пропорциями тела конечности, шея и пальцы выглядят короткими.
  • Мышечный тонус снижен.
  • Ладони широкие и имеют специфическую складку поперек.

Первоначально диагноз устанавливается по этим признакам, а в дальнейшем подвергается обследованиям и данными анализов.

У кого может родиться такой ребенок?

Принято считать, что в наибольшей степени риска находятся женщины, которые рожают после 35 лет. Причем вероятность появления ребенка с отклонениями растет вместе с увеличением возраста будущей мамы. Именно поэтому возрастных беременных так тщательно обследуют.

Однако риск рождения ребенка с синдромом Дауна не исключается и у молодых матерей. Еще одним фактором риска можно считать возраст бабушки будущего ребенка по материнской линии.

Учеными было доказано, что чем позже женщина родила дочку, тем выше риск у этой самой дочки потом родить ребенка с таким генетическим отклонением.

Что же такого страшного в этом синдроме Дауна?

Прежде всего, это большой моральный груз, который ложится на плечи родителей. Такие дети требуют повышенного внимания и особой заботы на протяжении всей жизни.
Дело в том, что помимо чисто визуальных признаков, у таких детей часто наблюдаются различные врожденные патологии. Чаще всего встречаются:

  • Нарушения в работе иммунной системы.
  • Различные врожденные пороки сердца.
  • Деформация и неправильное развитие грудной клетки.

По этим причинам маленькие даунята чаще болеют и сложнее переносят все детские инфекции. У них часто страдают легкие и легко развиваются осложнения даже от простой простуды.

Еще одной сложностью является задержка физического и умственного развития. На фоне этого могут возникнуть проблемы с пищеварением, так как ферменты в желудке вызревают медленно и от этого возникают трудности с перевариванием пищи. Возможно поражение и других органов. Однако есть возможность свести все эти последствия к минимуму при помощи своевременных обследований еще на внутриутробном этапе.

Существует ли лекарство?

Панацеи от этого генетического заболевания не существует. Однако комплексный подход может максимально улучшить жизнь такого человека.

Благодаря занятиям с физиотерапевтами, психологами и специальными воспитателями дети с синдромом Дауна могут пойти в обычный садик и школу. Да, им будет там тяжело, но это возможно. Сейчас появляется все больше реабилитационных групп, которые помогают интегрировать таких детей в общество.

Одним из новейших методов помощи солнечным детям так же считается терапия с использованием стволовых клеток. За счет их введения может нормализоваться рост и развитие всего организма. Но такую терапию нужно начинать с рождения.

Также есть сводки данных о том, что есть положительные результаты длительного использования определенных стимулирующих препаратов.

Люди с синдромом Дауна могут стать частью общества и жить нормальной жизнью, просто им нужно немного в этом помочь.

Читайте также:

лайфэкспресс медицинский журнал

Врач-терапевт в клинике «Ассута» г. Тель-Авив и Медицинском Центре «Рамат Авив», Израиль.

Прошел курсы дополнительной специализации во Франции, Австрии, Испании, Италии, Голландии, США, Швейцарии и в других странах.

Более 50 докладов на научных симпозиумах и 100 профессиональных публикаций.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: